Een hartspierziekte (cardiomyopathie) op kinderleeftijd is een zeldzame maar potentieel levensbedreigende aandoening. Bijna 40% van de kinderen met symptomen van een hartspierziekte overlijdt of ondergaat een harttransplantatie binnen twee jaar na de diagnose. We moeten hartspierziekten op kinderleeftijd dus eerder kunnen herkennen én vooral ook beter kunnen behandelen.

Bij het ontstaan van hartspierziekten op kinderleeftijd spelen erfelijke factoren een belangrijke rol. Door middel van nieuwe technieken kunnen we het DNA van patiënten steeds goedkoper en sneller onderzoeken. Toch kan in ongeveer de helft van de kinderen met een hartspierziekte nog geen oorzaak worden gevonden. Wij geloven dat er nog tientallen nieuwe genen ontdekt moeten worden die een rol spelen bij het ontstaan van hartspierziekten op kinderleeftijd. Onderzoek bij zebravissen kan ons hierbij helpen.

Beter begrijpen en behandelen van hartspierziekten op kinderleeftijd.

Zebravissen vormen een ideaal proefdier om het ontstaan van ziektes in gewervelden te bestuderen. Het DNA van de zebravis komt sterk overeen met dat van de mens: 80% van alle ziektegerelateerde genen in de mens heeft tenminste één soortgelijk exemplaar in de zebravis. Zebravis embryo’s worden buiten het lichaam bevrucht en zijn volledig transparant, waardoor vanaf een vroeg stadium beeldvorming van het kloppende hart mogelijk is. Met behulp van fluorescerende kleurstoffen kunnen eiwitten in het hart worden uitgelicht. De ontwikkeling en functie van het hart in zebravissen komt bovendien sterk overeen met die bij de mens.

In dit onderzoeksproject zullen we nieuwe ziektegenen voor hartspierziekten op kinderleeftijd gaan onderzoeken in zebravissen. Hiervoor zullen we exact dezelfde veranderingen aanbrengen in het DNA van zebravissen als die we eerder bij kinderen hebben gevonden, en onderzoeken of de zebravissen óók een hartspierziekte ontwikkelen. Indien dit het geval is, zullen we precies in kaart gaan brengen welke mechanismen aan de basis liggen van het ontstaan van de hartspierziekten. De zebravissen zullen vervolgens gebruikt worden om nieuwe medicijnen te testen. Dit onderzoek moet ertoe bijdragen dat we hartspierziekten op kinderleeftijd gerichter en effectiever kunnen behandelen of zelfs voorkomen.

Dit onderzoek is gerelateerd aan het Double-Dose onderzoek.